Cátedra ASISA-RANF sobre Enfermedades Raras. ” Enfermedades raras en la infancia: El albinismo”
viernes , 26 de enero de 2024
El jueves 25 de enero de 2024 a las 19 horas celebramos la CÁTEDRA ASISA – REAL ACADEMIA NACIONAL DE FARMACIA sobre “ENFERMEDADES RARAS EN LA INFANCIA: EL ALBINISMO”. Abrió la sesión el Excmo. Sr. D. Antonio L. Doadrio Villarejo, Presidente de la Real Academia Nacional de Farmacia y el Dr. Enrique De Porres Ortiz De Urbina, Consejero Delegado de ASISA, la presidencia estuvo formada además por la Dra. María A. Tormo Domínguez, Directora de Planificación y Desarrollo de ASISA, la Excma. Sra. Dña. Mª Pilar Gómez-Serranillos, Secretaria General y por el Ilmo. Sr. D. Honorio-Carlos Bando Casado, Prof. Honorario de la Facultad de Medicina de La Universidad Autónoma de Madrid. Académico correspondiente de la RANF quien coordinó el acto.
Tras introducir el concepto de ‘enfermedad rara’ y valorar su prevalencia en España (en torno a los tres millones de afectados), definió el concepto de albinismo como una condición genética recesiva (1: 17.000), que se manifiesta por discapacidad visual, hipoplásia foveal, agudeza visual reducida, conexiones quiasmáticas anómalas, visión tridimensional alterada, fotofobia y nistagmo. Son muchos los tipos de albinismo y su característica singular es la reducción de la visión por hipoplasia foveal; las personas que padecen albinismo tienen diversidad de pigmentación, no en todos los casos se aprecia falta de melania. Se conocen 22 genes asociados a diferentes tipos de albinismo; algunos condicionan casos sindrómicos y otros no; en los primeros pueden producirse casos de trastorno de coagulación de la sangre, inmunodeficiencia de la médula ósea, enfermedades inflamatorias, fibrosis pulmonar y alteraciones neurológicas. Señaló el número de casos de albinismo y de albinismo sindrómico en el mundo, deteniéndose en los países con cifras más altas, explicables por causas endogámicas.
En una segunda parte de su intervención se ocupó de la interrelación entre los genes asociados al albinismo; expuso la vinculación entre los genes reguladores de la biosíntesis de la eumelanina y abordó la formación y función de los melanosomas para describir su trabajo con ratones ‘avatar’ en los que, a través de técnicas CRISPR, se introducen modificaciones génicas que replican las que padecen el humano de origen, lo que le permite ser utilizados como sustrato animal para la validación de tratamientos. Por último presentó los trabajos realizados sobre dos tipos de estos ‘ratones albinos’: FHONDA [hipoplasia fóvea, defectos en la decusación del nervio óptico y alteraciones en el segmento anterior], sin alteraciones pigmentarias y X-linked [albinismo ocular ligado al cromosoma X]. Señaló, como posible solución de futuro, la inyección intraocular, vítrea y subretinal de vectores de terapia génica con CRIPR y de nanopartículas lipídicas con ARN encapsulado.
Tras su intervención se desarrolló un coloquio, ampliamente seguido por los académicos asistentes.