Terapia génica en enfermedades monogénicas

jueves , 27 de noviembre de 2025

En la tarde del jueves 27 de noviembre, el Ilmo. Sr. D. Juan Antonio Bueren Roncero pronunció, en la Real Academia Nacional de Farmacia de España, una conferencia bajo el título “Estado actual de la terapia génica de enfermedades monogénicas”. El acto fue coordinado por el Excmo. Sr. D. Juan Tamargo Menéndez.

El conferenciante comenzó definiendo el concepto de terapia génica y sus modalidades, en función del tipo de intervención clínica, bien in vivo con vectores no integrativos, generalmente sobre tejidos diana poco proliferativos, tales como el hígado, cerebro o retina; bien mediante vectores integrativos, sobre tejidos proliferativos, como la médula ósea o la piel. Continuó señalando las enfermedades susceptibles de tratamiento por terapia génica, las cuales distribuyó en dos grupos: hereditarias (inmunodeficiencia, talasemia, hemofilia, etc.) o adquiridas (cáncer, artritis reumatoide, hepatitis, etc.).

Tras estas palabras introductorias, pasó a centrarse en la terapia génica sobre enfermedades monogénicas. Abordó el tratamiento in vivo de pacientes con hemofilia A, mediante el empleo de factores virales adenoasociados que codifican el Factor-VIII. Se ocupó del tratamiento in vivo de la atrofia muscular espinal, efectivo en los estadios precoces de la enfermedad, pero con un alto coste económico.

Entre los tratamientos ex vivo, abordó los casos de terapias génicas con células madre hematopoyéticas, particularizando en los casos de las enfermedades producidas por deficiencia en piruvato-quinasa y en el de la anemia de Fanconi, deteniéndose en los trabajos llevados a cabo por su equipo empleando estas técnicas, tanto en ensayos clínicos como en aplicación a pacientes españoles y de otros países europeos.

La Agencia Europea del Medicamento [EMA] ha aprobado trece medicamentos de terapia génica durante el período (2015-2025), si bien sus costes aún son elevados: entre dos y cuatro millones de euros por tratamiento. Justificó las razones de estos costes tan altos en razón de la manufacturación, la regulación de los procesos y la reversión de la inversión realizada por parte de las industrias farmacéuticas; unos costes que están conduciendo a una regresión en la inversión en este tipo de terapias génicas y a la desaparición de los productos registrados de los mercados europeos.

Señaló las principales redes españolas en el área de especialización de las terapias génicas para enfermedades monogénicas: Terav, CERTERA [Consorcio Estatal en Red de Terapias Avanzadas] y Terafront Biotech (público/privada). Y se ocupó de la ‘exención hospitalaria’, una autorización dirigida a medicamentos de terapia avanzada de fabricación no industrial, mediante la que estos productos reciben una autorización de uso (no de comercialización), pero para la que se exige unas normas de fabricación, seguridad y seguimiento equivalentes a las de los medicamentos industriales.   

Como conclusiones, señaló que los tratamientos únicos con medicamentos de terapia génica están mostrando excelentes resultados, a corto y largo plazo, en pacientes con enfermedades devastadoras; pero, a pesar de ello, muchas enfermedades raras y ultrararas no son tratadas por la industria farmacéutica debido a motivos financieros. Ello obliga a redoblar esfuerzos para el desarrollo de terapias génicas no cubiertas por la industria, sin con ello desincentivar el desarrollo y la posible comercialización de estas nuevas terapias por el sector industrial farmacéutico.

Tras su intervención se abrió un turno de debate con los académicos presentes, especialmente centrado en el coste de estas terapias; los problemas de registros de estos medicamentos, en razón de su toxicidad y beneficios clínicos; los posibles incentivos a la industria farmacéutica para favorecer su comercialización; los progresos en las terapias de edición génica y la cláusula de ‘exención hospitalaria’.