Lucía Galán Dávila
La Dra. Lucía Galán es Licenciada en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid, con residencia en Neurología en el Hospital 12 de Octubre, y Doctora por el programa en Neurociencias de la Universidad Complutense de Madrid. Tras concluir su period de especialización trabajó como neuróloga y neuropatóloga en varios hospitales en Portugal hasta que, en 2007, se incorporó a la Unidad Neuromuscular del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Además, es profesora Asociada de Neurología en la Universidad Complutense de Madrid.
En cuanto a su labor investigadora, la Dra. Galán es directora del laboratorio de investigación básica en Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital Clínico San Carlos. Desde 2006, es también coordinadora de Investigación de la red de Esclerosis Lateral Amiotrófica de la Comunidad de Madrid. En el ámbito de la investigación básica, sus intereses se centran en el establecimiento de modelos de enfermedad y el estudio de procesos de neurogénesis en diversas enfermedades neurodegenerativas. Como investigadora clínica, está especializada en Esclerosis Lateral Amiotrófica, neuropatías (especialmente de origen amiloide) y dolor neuropático. Ha publicado más de 50 artículos originales y capítulos de libro, principalmente en el area de enfermedades neuromusculares.
Esclerosis Lateral Amiotrófica, la visión del médico
Lucía Galán
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta predominantemente a las neuronas motoras, tanto superiores como inferiores, produciendo parálisis que incluye a la musculatura bulbar y espasticidad. Es una enfermedad mortal cuya supervivencia media oscila entre los 3 y los 5 años. La afectación bulbar ocasiona una disfagia progresiva así como disartria y afectación respiratoria que unidos a la paresia progresiva producen una gran discapacidad.
La enfermedad fue descrita inicialmente por Charcot como parte de su método anatomo-clínico y desde entonces hasta ahora se ha avanzado fundamentalmente en la comprensión de las bases genéticas de la misma.
Aunque apenas un 10% de los casos son familiares, la presencia de mutaciones en los casos aparentemente esporádicos no es rara (puede estar presente en hasta otro 10% de casos). Se han descrito alteraciones genéticas en 30 genes, y aunque el que inicialmente primero se describió fue el gen de la SOD1, el descubrimiento de la relación con la expansión en el c9ORF72, que es la alteración genética más frecuente en Europa, ha supuesto la segunda revolución más importante desde el punto de vista de la concepción de la enfermedad, su asociación al envejecimiento y su característica sistémica
Por otro lado, en los últimos años se ha descubierto, que lejos de ser una enfermedad exclusiva de la neurona motora la afectación cognitiva es frecuente y puede sumar también discapacidad, tratándose probablemente de una enfermedad sistémica
Los dos principales retos frente a los que nos encontramos en la enfermedad son la etiopatogenia y por ende su tratamiento. A pesar de múltiples ensayos, solo una molécula, el riluzol, se ha aprobado en Europa y otra, el edaravone, en EEUU. Probablemente para mejorar la eficacia de los ensayos sea necesario rediseñarlos.
