Presidida por el Excmo. Sr. D. Ángel María Villar del Fresno y coordinada y moderada por la Excma. Sra. Dña. María Molina Martín. Los avances en estas ‘dos disciplinas del siglo xxi’, como las definió la Dra. Molina, fueron desarrollados por la Dra. Carmen Ayuso y el Dr. Fernando Corrales.
La Dra. Ayuso tituló su intervención “Actualización del genoma humano: un paso adelante más hacia la medicina personalizada” y la estructuró sobre tres pilares. En primer lugar se centró sobre el proyecto ‘Genoma humano’, gestado en 2001, cuyos últimos avances, registrados en los primeros meses de 2022, permiten desbloquear para la investigación las regiones más complejas de este genoma y, con ello, no sólo conocer más sobre el genoma de la población, también el poder avanzar en el desarrollo de una medicina genómica personalizada. Se ocupó, como segundo ítem, de los avances recientes que han permitido una secuenciación más completa del genoma humano, obtenido información sobre duplicaciones segmentarias, los arrays de satélite centromérico y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22), además de un refinamiento de lo ya conocido sobre las regiones complejas del genoma. Por último, se refirió al interés de estos nuevos conocimientos en distintas vías: tanto en lo concerniente a datos evolutivos (secuencia, elementos repetidos, centrómeros) como a las funciones de diferentes secciones de nuestro genoma (cinetocoro, mitosis y meiosis, telómeros); su implicación en patología humana, tanto desde una óptica cromosómica (aneuploidías, translocaciones robertsonianas, cromosomas marcadores), genética (variantes patogénicas, telómeros), como en estudios de envejecimiento y cáncer (telómeros), todo lo cual abre puertas a posibles nuevas terapias como el empleo de cromosomas artificiales a modo de vectores para terapias génicas.
El Dr. Corrales disertó sobre “Avances en la definición del mapa proteómico humano. Dónde estamos y hacia dónde vamos”. Inició su intervención recordando la estructura, tremendamente diversa, de las proteinas; lo cual define sus propiedades físico-químicas y, con ello, sus funciones; definió el concepto de proteoma y las diferentes variables que afectan a la expresión y actividad de las proteínas, tipificadas por el tipo celular, la edad, los estímulos externos, etc., lo que le permitió concluir que el proteoma es esencial para entender la biología molecular de un organismo y deducir su fenotipo. Presentó la evolución de las técnicas de separación de proteínas, con los consiguientes avances en el conocimiento de sus estructuras, señalando el interés actual por la cromatografía líquida y los avances que ha supuesto la espectrometría de masas. Entre los avances ya alcanzados señaló la posibilidad de realizar imágenes de secciones de tejidos; imágenes tridimensionales que permiten conocer la distribución de analitos en una zona del organismo; el análisis y determinaciones bacterianas o la valoración de medicamentos biológicos. Con vistas al futuro señaló el desarrollo de proyectos del tipo ‘MasSpec Pen’, de uso en cirugía, empleado para conocer zonas afectadas por células cancerígenas. Por último, abordó los desafíos a los que se enfrenta el análisis de los proteomas, tanto por la magnitud y abundancia de proteínas, la ausencia de técnicas analíticas que permitan abarcar su diversidad, su amplio rango de expresión y su notable variabilidad; con ánimo de solventar estas dificultados se gestó, en 2001, el proyecto ‘Proteoma humano’, de cuya evolución, en sus veinte años de trabajos, dio cumplida información, señalando la amplia participación española.
Tras las intervenciones de los ponentes se abrió un debate en el que participaron los académicos asistentes y algunos de los que siguieron la sesión on-line.
