“Nuevos avances sobre la anemia de Fanconi”
viernes , 6 de febrero de 2026
En el marco de Cátedra ASISA, la Real Academia Nacional de Farmacia de España celebró, el pasado jueves 5 de febrero, una sesión sobre los avances terapéuticos relativos a la anemia de Fanconi. El acto estuvo presidido por el Excmo. Sr. D. Antonio L. Doadrio Villarejo, junto al Dr. Enrique de Porres Ortiz de Urbina, consejero delegado de ASISA, y la Dra. María A. Tormo Domínguez, directora de Planificación y Desarrollo de la misma entidad. La coordinación corrió a cargo del Ilmo. Sr. D. Honorio-Carlos Bando Casado.
Tras unas palabras introductorias de los doctores Doadrio Villarejo y Porres Ortiz de Urbina, el Excmo. Sr. D. Mariano Esteban Rodríguez abordó la importancia de las nuevas terapias, entre ellas las terapias génica y celular, para solventar las denominadas enfermedades raras.
A continuación, la Dra. Paula Río Galdo se ocupó de los avances que estas nuevas terapias han permitido desarrollar para tratar la anemia de Fanconi. La Dra. Río comenzó señalando las bases de esta enfermedad poco común, hereditaria de manera recesiva y que afecta, principalmente, a la médula ósea, ocasionando una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas; así como los métodos terapéuticos tradicionalmente empleados para vencer esta inestabilidad genética, en particular el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
Describió el fundamento de este síndrome de células madre hematopoyéticas y cómo las células objetivo se ven afectadas; para desvirtuarlo, señaló los avances aportados por la terapia génica integrativa desde dos frentes: la adición de genes y la edición de genes.
Los estudios desarrollados mediante adición de genes muestran, mediante ensayos clínicos en fase I/II, la eficacia de vectores lentivirales para corregir mutaciones en el gen FANCA. Logran injertos progresivos de células madre hematopoyéticas sanas en pacientes, con tasas superiores al 90% de corrección tras siete años de seguimiento; el tratamiento, además, no requiere quimioterapia mieloablativa previa.
Los trabajos efectuados mediante distintas técnicas de edición de genes, en particular mediante ‘prime editing’, ponen de manifiesto que las herramientas de edición genética proporcionan enfoques eficientes para dirigirse a las células madre hematopoyéticas, lo que supone un potencial tratamiento para trastornos que afectan el sistema hematopoyético, de forma que resulta posible diseñar una medicina precisa para corregir mutaciones específicas en pacientes con anemia de Fanconi.
Tras su intervención, siguió un interesante coloquio entre la conferenciante y los académicos presentes en la sala.