Avances en terapia génica en enfermedades raras
lunes , 24 de enero de 2022
En la tarde del jueves 20 de enero, la Cátedra ASISA de la Real Academia Nacional de Farmacia celebró un webinar sobre “Terapia génica en enfermedades raras: nuevos avances”. La presentación y clausura del acto corrió a cargo del Excmo. Sr. D. Ángel Villar del Fresno, vicepresidente de la RANF.
Tras unas palabras de presentación, a cargo del llmo. Sr. D. Honorio-Carlos Bando Casado, coordinador del webinar, tomaron la palabra el Dr. Enrique de Porres Ortiz de Urbina, Consejero Delegado de ASISA y la Dra. María A. Tormo Domínguez, directora de Planificación y Desarrollo de ASISA; ambos hicieron votos por proseguir su compromiso con la difusión veraz de los conocimientos científicos, en particular con la investigación en enfermedades olvidadas, a través de la Cátedra ASISA establecida en la RANF en la primavera de 2018.
El Excmo. Sr. D. Mariano Esteban Rodríguez realizó la presentación del conferenciante, el Ilmo. Sr. D. Juan Antonio Bueren Roncero, señaló la pertinencia del estudio de las enfermedades raras y los avances terapéuticos debidos a los trabajos del grupo del Dr. Bueren en este ámbito.
El Dr. Juan Bueren inició su conferencia abordando el concepto de medicamento génico y diferenciando aquellos que utilizan vectores virales de los que no lo hacen. Señaló, a continuación, las distintas estrategias de terapia génica: la de adición (no dirigida), tanto en su vertiente integrativa como no integrativa, como la de edición (dirigida) en su triple modelo: eliminación génica, inserción génica dirigida y reparación génica. Analizó la realización de las terapias génicas, tanto in vivo como ex vivo, valorando las ventajas y limitaciones de cada una de ellas y relató los investigadores más destacados que se han ocupado de estas terapias desde que, en 1990, comenzara a practicarse en pacientes.
Tras ua síntesis de la composición y funcionamiento del sistema hematopoyético, elemento básico para entender tanto las patologías como el desarrollo de estas terapias génicas y, en particular, del interés de las células madre, pasó a analizar los estudios y tratamientos con terapia génica de algunos problemas concretos: la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) y la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) por ella provocada; la inmunodeficiencia combinada grave humana (SCID)-X1; y los avances experimentados en la utilización de unos u otros vectores retrovirales.
Dedicó una parte de su conferencia al análisis de tres de las líneas de investigación desarrolladas por su grupo: los estudios terapéuticos sobre la anemia de Falconi, los avances realizados sobre la deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD) tipo 1 y los llevados a cabo sobre la enfermedad renal poliquística (PKD).
Sus últimos minutos estuvieron dedicados a mostrar un panorámica general de los medicamentos de terapia génica aprobados, tanto en los países de la Unión Europea como en los Estados Unidos de Norteamérica, para el tratamiento de enfermedades raras.