Conferencia sobre la enfermedad de Huntington
viernes , 15 de octubre de 2010
El jueves14 de octubre se impartió en la RANF la conferencia titulada: “Patogénesis y reversibilidad de la enfermedad de Huntintgton: Estudios en ratones transgénicos” a cargo del Dr. José Javier Lucas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. La casualidad ha hecho que esta conferencia coincidiera con el primer encuentro Nacional de la enfermedad de Huntington (EH) celebrado del 14 al 17 de octubre en Burgos.
El Dr. Lucas es un experto en enfermedades neurodegenerativas, como lo avala su amplio curriculum y en su intervención hizo una revisión histórica de la enfermedad desde su descubrimiento en el año 1872 por George Huntintgton hasta nuestros días. Es una enfermedad crónica caracterizada por una perdida simétrica de neuronas y en la que se encuentra afectado el núcleo estriado. Al estar implicado en el control de movimiento, se producen deficiencias motoras.
El grupo del Dr. Lucas es pionero en la utilización de modelos transgénicos condicionales para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas. Esta estrategia, permite activar o inactivar la expresión del transgén patogénico en diferentes estadios de la vida del animal. De esta forma, una vez iniciados los síntomas, es posible investigar que aspectos de la enfermedad pueden ser revertidos. Así se ha visto que en determinados modelos de animales, las inclusiones intraneuronales son estructuras dinámicas y por tanto la enfermedad es reversible. Esto no hubiera sido posible de no haberse generado el primer modelo inducible de la E.H denonominado HD94, que es un ratón doble transgénico y en el que se observó una reversibilidad de la enfermedad a los cuatro meses.
Este grupo también está estudiando el mecanismo molecular por el cual se induce la patología y ensayando nuevas terapias experimentales. El equipo de investigación tiene, además, amplia experiencia en el estudio de la posible inhibición del sistema ubiquitina-proteosoma (UPS). La huntingtina mutada (El gen huntintgtina codifica a la proteína del mismo nombre) tiene la capacidad de inhibir el UPS pero solo de forma transitoria debido al papel protector que juega el secuestro de las inclusiones monoméricas o microagregadas de huntingtina mutada.